Mosaicismo

0
339

El Mosaicismo es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética.

El mosaicismo se produce por un error en la división celular que ocurre muy temprano en el desarrollo fetal.

Esta afección puede afectar a cualquier tipo de célula, por ejemplo:

  • Células sanguíneas
  • Óvulos y espermatozoides
  • Células de la piel

Diagnostico

Se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como un porcentaje de las células examinadas. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX.

Los ejemplos de mosaicismo cromosómico abarcan:

  • Síndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX), más otro porcentaje de línea celular anormal asociada con el síndrome de Turner (45, X).
  • Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un porcentaje de línea celular normal (46, XY), más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada con el síndrome de Klinefelter (47, XXY).
  • Síndrome de Down mosaico: un hombre con una línea celular normal (46, XY), más una línea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con línea celular normal (46, XX) más una línea celular anormal (47, XX, +21). Es decir, en el síndrome de Down, el individuo tiene un cromosoma extra número 21.

Conoce también qué es el síndrome de Aarskog.

Un buen dato

Aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21, es decir, un cromosoma 21 adicional en cada célula de su cuerpo. Entre un 3 y un 4 por ciento de las personas con síndrome de Down padecen síndrome de Down por translocación. Esto significa que el cromosoma 21 adicional, o parte de él, está adosado a otro cromosoma.

Mientras sólo el 1 y 2 % restante de las personas con síndrome de Down tienen una alteración cromosómica en mosaico, por consiguiente, se deduce que tienen por lo menos dos tipos de células; algunas con el número normal de cromosomas (un total de 46) y otras con un cromosoma 21 adicional (un total de 47). En raras oportunidades, una persona puede tener más de dos tipos de líneas celulares.

Síntomas

Los síntomas varían y son muy difíciles de predecir. Es posible que no sean tan graves si usted tiene tanto células normales como anormales.

Pruebas y exámenes

Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el mosaicismo.

Es probable que sea necesario repetir los exámenes para confirmar los resultados y ayudar a determinar el tipo y gravedad del trastorno.

Tratamiento

El tratamiento dependerá del tipo y gravedad del trastorno. Usted puede tener un tratamiento menos intenso si sólo algunas de las células son anormales.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico en realidad depende de cuáles órganos y tejidos estén afectados (por ejemplo, el cerebro o el corazón). Es difícil predecir los efectos de tener dos líneas de células diferentes en una persona.

En términos generales, las personas con una gran cantidad de células anormales comparten el mismo pronóstico de las personas con la forma típica (los que tienen todas las células anormales) de la enfermedad. La forma típica es también llamada no mosaica.

Los pacientes con poca cantidad de células anormales pueden verse muy levemente afectados. Es posible que no descubran que tienen mosaicismo hasta que den a luz a un niño que presente la forma no mosaica de la enfermedad. A veces un niño nacido con la forma no mosaica no sobrevivirá, pero un niño nacido con mosaicismo sí.

«En términos generales, los pacientes con un alto porcentaje de células anormales comparten el mismo pronóstico de las personas con la forma típica (tener 100% de células anormales) de esa enfermedad particular.»

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la cantidad de células afectadas por el cambio genético.

¿Cuándo contactar a un profesional médico?

Un diagnóstico de mosaicismo puede causar confusión e incertidumbre. Una genetista puede ayudar a responder cualquier pregunta respecto al diagnóstico y las pruebas.

Prevención

Actualmente, no existe una forma de prevención conocida para el mosaicismo.

Nombres alternativos: Mosaicismo cromosómico; Mosaicismo gonadal

Fuente:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001317.htm

https://www.clinicadam.com/salud/5/001317.html

http://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=mosaicismo-90-P05239