El síndrome de Aarskog

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El síndrome de Aarskog es una enfermedad que afecta a una persona de estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia. Se pasa de padres a hijos (hereditaria).

causas

Síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Que afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La condición es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado «displasia faciogenital» ( FGD1 ).

Los síntomas

Los síntomas de esta enfermedad incluyen:

  • ombligo que sobresale
  • Abultamiento en la ingle o en el escroto
  • la madurez sexual retardada
  • dental tardía
  • Downward palpebral inclinación para los ojos (inclinación palpebral es la dirección de la inclinación del exterior a la esquina interna del ojo)
  • Rayita con «pico de viuda» una
  • pecho ligeramente hundido
  • Leves a moderados problemas mentales
  • Leve a moderada baja estatura que puede no ser evidente hasta que el niño es de 1 a 3 años
  • Mal desarrollado sección media de la cara
  • cara redondeada
  • Escroto rodea el pene (escroto chai)
  • dedos cortos y dedos de los pies con cinchas leves
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Pequeñas y anchas manos y los pies con dedos cortos y curvo en el quinto dedo
  • Nariz pequeña con las fosas nasales hacia adelante
  • Testículos que no han bajado (descendido)
  • La parte superior de la oreja doblada ligeramente
  • Ancha ranura encima del labio superior, pliegue debajo del labio inferior
  • ojos muy separados, con los párpados caídos

Pruebas y exámenes

Estas pruebas se pueden hacer:

  • Las pruebas genéticas para las mutaciones en el FGD1 gen
  • Rayos X

Tratamiento

Mover los dientes puede hacerse para tratar algunos de los rasgos faciales anormales de una persona con síndrome de Aarskog pueda tener.

Grupos de apoyo

La Fundación MAGIC para el crecimiento de los niños es un grupo de apoyo para el síndrome de Aarskog:  www.magicfoundation.org .

Expectativas (pronóstico)

Algunas personas pueden tener cierta lentitud mental, pero los niños con esta condición a menudo tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas de fertilidad.

posibles complicaciones

Estas complicaciones pueden ocurrir:

  • Los cambios en el cerebro
  • Dificultades para crecer en el primer año de vida
  • los dientes mal alineados
  • convulsiones
  • Los testículos no descendidos

Cuándo contactar a un profesional médico

Se debe buscar asistencia médica si el niño ha retrasado el crecimiento o si nota cualquier síntoma de síndrome. Busque asesoría genética si tiene antecedentes familiares de síndrome de Aarskog. Póngase en contacto con un especialista en genética si el médico cree que usted o su hijo puedan padecer este síndrome.

Prevención

Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para las personas con un historial familiar de la enfermedad o una mutación conocida del gen que la provoca.

Nombres alternativos

Facial digital-genital síndrome

referencias

Jones KL, Jones MC, M. Del Campo moderada baja estatura, facial y genital. En: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Patrones reconocibles de Smith de la malformación humana . 7ª ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2013: cap D.

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