El Síndrome de Barth

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El Síndrome de Barth (BTHS) es una condición genética ligada al cromosoma X.

El síndrome de Barth (BTHS) es una condición genética seria  que principalmente afecta a los varones.

Es causada por mutaciones en el gen tafazzin (TAZ, también llamado G4.5) que resulta en un error metabólico congénito.

Esta enfermedad es generalmente transmitida de madre a hijo (aunque mutaciones nuevas ocurren con frecuencia relativamente alta y existe un caso confirmado de una paciente femenina con BTHS). Una madre portadora de una mutación en el gen de Barth (en el gen de tafazzin también llamado TAZ o G4.5) no tiene síntomas, probablemente debido a inactivación sesgada del cromosoma X.

«Un hijo varón de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidad de tener síndrome de Barth y 50% de probabilidad de ser sano;  en cambio, una hija de mujer portadora tiene un 50% de ser también portadora y 50% de no llevar el gen afectado.»

Todas las hijas de un varón afectado con síndrome de Barth serán portadoras, pero ninguno de sus hijos tendrán el síndrome. Debido al hecho de que hay madres que no son portadoras, es importante hacer el estudio genético de todas las madres de niños con Barth para poder definir el riesgo o probabilidad genética en cada familia.

Todos los niños varones emparentados con un individuo con síndrome de Barth a través de la línea femenina deben hacerse el estudio porque hay gran variabilidad fenotípica hasta entre hermanos afectados.

Síntomas

Aunque no todas están siempre presentes, las principales características de este síndrome multi-sistémico frecuentemente incluyen combinaciones y diferentes grados de severidad:

1- Miocardiopatía (Fallo cardiaco)

Músculo cardíaco débil está generalmente asociado con agrandamiento del corazón (generalmente dilatación con hipertrofia variable del miocardio, a veces con ventrículo izquierdo no compactado y/o fibroelastosis endocardíaca).

2- Neutropenia (Neutropenia en síndrome de Barth)

El sistema inmune sufre de una reducción de los neutrófilos, un tipo de glóbulos blancos muy importante en la defensa contra las infecciones bacterianas.  Debido a neutropenia, estos niños son susceptibles a úlceras bucales, fiebres, o infecciones bacterianas, por ejemplo neumonía bacteriana y abscesos cutáneos.

3- Músculos esqueléticos subdesarrollados y debilidad muscular

Todos los músculos, incluyendo el corazón, tienen una deficiencia celular que limita la habilidad de producir energía. La debilidad muscular y mayor fatiga debida a ejercicio o esfuerzo son características de BTHS.

4- Crecimiento retrasado

La mayoría de los muchachos con síndrome de Barth tienen peso y altura bajo el promedio. La falta de crecimiento de estos niños se atribuye frecuentemente a mala nutrición o a efectos secundarios de una enfermedad crónica. De hecho, ésta es rara vez la causa y los tratamientos nutricionales usuales son contra-indicados. Por medio del Registro de Datos Médicos de BSF, hemos observado que el crecimiento es similar o más severo que crecimiento retrasado sistémico; esto es seguido por un crecimiento acelerado hasta alcanzar altura normal durante los años de adolescencia media a tardía.

5- Intolerancia al ejercicio

Se produce una deficiencia de cardiolipina. Las células no pueden sintetizar una cantidad adecuada de cardiolipina tetralinoléica, un lípido (molécula similar a grasa) que es esencial para formar mitocondrios de estructura normal y para la producción de energía.

Aciduria 3 metilglutacónica, Tipo II (MGA, Tipo II)

Típicamente, hay un aumento de 5 a 20 veces de este ácido orgánico que se mide en la orina.

Esto es debido a función anormal de los mitocondrios (los principales productores de energía de la célula). Sin embargo hay casos confirmados de BTHS que tienen niveles normales de ácido 3-metilglutacónico (3MGA).

En el pasado, los niños fallecían antes de los 3 años debido a fallo del corazón o infecciones. Sin embargo, hoy en día la supervivencia y el futuro de estos individuos han mejorado mucho, ya que tenemos mejores diagnósticos, tratamientos médicos apropiados y buena supervisión de todos los síntomas.

Por favor, recuerde que esta información no tiene el propósito de servir como consejos médicos y no debe ser usada para diagnosticar o tratar problemas de salud o enfermedades.  No es substituto para cuidados profesionales. Consulte a su médico si sospecha que Ud. o sus niños pudiesen tener síndrome de Barth.

Diagnostico

Recibir un diagnóstico de síndrome de Barth (BTHS) para usted o para un familiar podrá ser abrumador  al principio. Posiblemente ni siquiera ha oído acerca de este síndrome hasta ahora. Aprender lo más posible es un paso mayor que le llevará a hacerse cargo no sólo de su enfermedad, sino que de su vida.

Informarse le ayudará a  comprender más acerca del diagnóstico y tratamiento del síndrome de Barth, y de cómo impacta la vida diaria de pacientes y de sus familias. Cuanto más informado esté, más preparado estará para participar activamente en su equipo tratante.

Fuente:

https://www.barthsyndrome.org/bsf-international/espanol/el-Sindrome-de-barth