Estudio muestra viabilidad del protocolo de detección en cáncer con síndrome de Li-Fraumeni.

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Prevalencia de cáncer es más alta de lo esperado en los pacientes con síndrome de Li-Fraumeni.

Un nuevo estudio del Instituto Nacional del Cáncer (National Cancer Institute, NCI – EE.UU.), encontró  una prevalencia de cáncer más alta de lo esperado en los pacientes con síndrome de Li-Fraumeni (LFS)1. y un  mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. La investigación demuestra la factibilidad de un nuevo y completo protocolo de detección de cáncer para esta población de alto riesgo.

El estudio fue dirigido por Sharon A. Savage, MD, de la División de Epidemiología y Genética del Cáncer (DCEG) del NCI, y se publicó con un meta-análisis complementario el 3 de agosto de 2017 en JAMA Oncology.

La LFS es más frecuentemente causada por mutaciones germinales, o hereditarias, en un gen supresor tumoral conocido como TP53 . El trastorno produce muchos tipos de cánceres, incluyendo cánceres de huesos y tejidos blandos (sarcomas), cáncer de mama, tumores cerebrales y cáncer de la glándula suprarrenal, que frecuentemente ocurren a edades tempranas. Las personas con EPA tienen aproximadamente un 50% de probabilidades de desarrollar cáncer a los 40 años y hasta un 90 % de posibilidades para los 60 años. Muchos pacientes con EPA desarrollan más de un cáncer primario durante sus vidas.

El Dr. Frederick Pei Li y el Dr. Joseph F. Fraumeni, Jr., describieron por primera vez la EPA en el NCI en 1969. «Los investigadores del NCI han evaluado ampliamente las familias con EPA para entender mejor cómo las mutaciones germinales en TP53 influyen en el riesgo, Prevenir los cánceres o tratarlos lo antes posible «, dijo el Dr. Fraumeni, Científico Emérito y Director Fundador de DCEG. «Sin embargo, debido al amplio espectro de cánceres en las familias de LFS, ha sido un reto establecer estrategias de cáncer universalmente aceptadas».

Para corregir esta brecha en la atención clínica, los investigadores modificaron un protocolo de vigilancia del cáncer de un estudio previamente publicado y examinaron 116 pacientes LFS con mutaciones en la línea germinal TP53 usando una variedad de herramientas incluyendo RMN de todo el cuerpo, cerebro y mama, así como mamografía, colonoscopia, sangre y ecografía abdominal. El estudio sólo utilizó las modalidades que no utilizan la radiación ionizante para la imagen, ya que los pacientes con LFS parecen ser radiosensibles.

Encontraron que 40 participantes del ensayo (34 %) tenían anormalidades en el examen de selección basal con RMN de cuerpo entero, cerebro o mama que requería una evaluación adicional. Ocho de estos pacientes (7 %) fueron diagnosticados con un nuevo cáncer primario. Todos excepto uno de los cánceres encontrados a través de la detección se eliminaron completamente con la cirugía. Por el contrario, las técnicas no-MRI utilizadas en el ensayo no condujeron a un diagnóstico de cáncer en el cribado inicial.

«Para las poblaciones de alto riesgo, como las familias con EPA, los enfoques de prevención personalizados como este son fundamentales para la detección temprana de los muchos tipos de cánceres que se ven en este grupo», explicó el Dr. Savage. «Este protocolo, junto con otros estudios publicados, ofrece a los pacientes con LFS una nueva hoja de ruta para la detección temprana del cáncer en el futuro».

El meta-análisis, publicado en el mismo número de la revista, involucró a 578 participantes con EPA en 13 cohortes en múltiples centros de investigación alrededor del mundo. Del mismo modo, utilizando el rápido todo el cuerpo MRI, los investigadores tenían una tasa de detección general del 7% para los nuevos cánceres primarios, lo que confirma los resultados del estudio realizado en NCI.

«Los hallazgos de este esfuerzo internacional demuestran la utilidad del cribado de RMN de todo el cuerpo para individuos con EPA», dijo el Dr. Savage. «Con un seguimiento a largo plazo, un refinamiento adicional y mediante colaboraciones internacionales, esperamos establecer un régimen de detección que pueda extender y mejorar las vidas de esta población única».

Referencias
  1. Phuong, ML, et al. Alta prevalencia de cáncer en la selección basal en la cohorte del Síndrome de Li-Fraumeni del NCI. JAMA Oncol . 3 de agosto de 2017. DOI: 10.1001 / jamaoncol.2017.1350
Nota 1

El síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico dominante. Recibe su nombre en honor de los médicos Frederick Pei Li y Joseph F. Fraumeni, que fueron los primeros en realizar su descripción. La principal característica de esta enfermedad es que los pacientes afectados presentan una mutación que afectan al gen supresor tumoral TP53 situado en el cromosoma 17p13.1, lo que les hace muy propensos a desarrollar diferentes tipos de cáncer a edades tempranas, entre ellos osteosarcomas y otros sarcomascáncer de mamaleucemiaslinfomas y tumores cerebrales. Se puede observar la aparición de cualquier tipo de tumor maligno además de los reseñados.

Fuente:NCI