La hemocromatosis

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La hemocromatosis es una enfermedad en la que existe un exceso de hierro en el cuerpo.También se conoce como la sobrecarga de hierro.

causas

La hemocromatosis puede ser un trastorno genético transmitido de padres a hijos.

  • Las personas con este tipo absorben demasiado hierro a través de su tracto digestivo. El hierro se acumula en el cuerpo. El hígado, el corazón y el páncreas son órganos comunes donde el hierro se acumula.
  • Está presente al nacer, pero puede no ser diagnosticada durante años.
  • Una persona es más propensa a contraer esta enfermedad si alguien en la familia tiene o ha tenido la enfermedad.

La hemocromatosis también puede ocurrir como resultado de:

  • Otros trastornos de la sangre, tales como talasemia o ciertas anemias . Demasiadas transfusiones de sangre con el tiempo pueden conducir a la sobrecarga de hierro.
  • el consumo de alcohol a largo plazo y otras condiciones de salud.

Este trastorno afecta a más hombres que mujeres. Es común en personas de raza blanca de origen europeo occidental.

Los síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

  • Dolor abdominal
  • Fatiga, falta de energía, debilidad
  • oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
  • Dolor en las articulaciones
  • Pérdida del vello corporal
  • Pérdida del deseo sexual
  • Pérdida de peso

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. Esto puede mostrar cambios en el hígado e hinchazón bazo, y color de la piel.

Los análisis de sangre pueden ayudar a hacer el diagnóstico. Las pruebas pueden incluir:

  • nivel de ferritina
  • nivel de hierro
  • Porcentaje de saturación de transferrina (alto)
  • Prueba genética

Otras pruebas pueden incluir:

  • El azúcar en sangre nivel (glucosa)
  • alfafetoproteína
  • Ecocardiograma para examinar la función del corazón
  • Electrocardiograma (ECG) para examinar la actividad eléctrica del corazón
  • Las pruebas de imagen como la tomografía computarizada, resonancia magnética y la ecografía
  • Pruebas de función hepática

La condición puede ser confirmado con una biopsia de hígado o flebotomía.

Si se confirma un defecto genético, otros análisis de sangre se pueden utilizar para averiguar si otros miembros de la familia están en riesgo de sobrecarga de hierro.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es eliminar el exceso de hierro del cuerpo y tratar cualquier daño a los órganos.

Un procedimiento llamado flebotomía es el mejor método para eliminar el exceso de hierro del cuerpo:

  • Un medio litro de sangre se retira del cuerpo cada semana hasta que el nivel de hierro del cuerpo es normal. Esto puede tomar muchos meses para hacerlo.
  • Después de eso, el procedimiento se puede realizar con menos frecuencia para mantener un nivel de hierro normal.

¿Por qué el procedimiento que se necesita depende de sus síntomas y los niveles de hemoglobina y ferritina sérica y la cantidad de hierro se toma en su dieta.

En los hombres, la terapia hormonal de testosterona puede ayudar a mejorar la pérdida del deseo sexual y los cambios en las características sexuales secundarias.

serán tratados Otros problemas de salud tales como diabetes, artritis, insuficiencia hepática y la insuficiencia cardíaca.

Si se le diagnostica la hemocromatosis, debe seguir una dieta especial para reducir la cantidad de hierro que se absorbe a través de su tracto digestivo. Su profesional médico le recomendará lo siguiente:

  • No beba alcohol, especialmente si usted tiene daño hepático.
  • No tome pastillas de hierro o vitaminas que contienen hierro.
  • No utilice utensilios de cocina de hierro.
  • No coma mariscos crudos (cocinado está bien).
  • No coma alimentos fortificados con hierro, tales como el 100% fortificados con hierro cereales para el desayuno.

Expectativas (pronóstico)

Sin tratamiento, la sobrecarga de hierro puede conducir a daños en el hígado.

El hierro adicional también se puede acumular en otras áreas del cuerpo, incluyendo la glándula tiroides, testículos, páncreas, glándula pituitaria, el corazón o las articulaciones. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir complicaciones tales como enfermedad hepática, enfermedad del corazón, artritis o diabetes.

La evolución del paciente depende de la cantidad de daño orgánico. Algunos daños en los órganos puede neutralizarse cuando la hemocromatosis se detecta temprano y se trata de manera agresiva con flebotomía.

posibles complicaciones

Las complicaciones incluyen:

  • Cirrosis hepática
  • La insuficiencia hepática
  • Cáncer de hígado

La enfermedad puede conducir al desarrollo de:

  • Artritis
  • Diabetes
  • Problemas del corazón
  • Aumento del riesgo de ciertas infecciones bacterianas
  • La atrofia testicular
  • cambios en el color de la piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su médico si los síntomas de la hemocromatosis se desarrollan.

Se debe consultar con su proveedor (para la detección) si un miembro de la familia ha sido diagnosticado con hemocromatosis.

Prevención

Revisión miembros de la familia de una persona diagnosticada con hemocromatosis pueden detectar la enfermedad a tiempo para que el tratamiento se puede iniciar antes de que ocurra el daño de órganos en otros parientes afectados.

Nombres alternativos

Sobrecarga de hierro; La transfusión de sangre – hemocromatosis

referencias

Tocino BR, Britton RS. Hemocromatosis. En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger y gastrointestinales de Fordtran y Enfermedad hepática: Fisiopatología / Diagnóstico / Gestión . 10a ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2016: cap 75.