Progeria

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La Progeria es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.

Esta extraña condición genética hace que los niños envejezcan de forma prematura. Aparentan salud, pero a la edad de 2 años lucen como si hubiesen envejecido rápidamente.

Existen diferentes tipos de progeria, pero el tipo clásico se conoce como síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS).

Es causada por una mutación en el gen lamin A (LMNA) e implica endurecimiento severo de las arterias desde una edad temprana.

Los niños con esta condición viven en promedio durante 14 años, debido a la probabilidad de desarrollar aterosclerosis.

«En todo el mundo, se cree que 134 niños tienen progeria en 46 países. Se cree que afecta a 1 de cada 4 millones de recién nacidos de ambos sexos y todas las etnias.»

Hace treinta años, se sabía poco sobre la causa de la progeria. En 2003, se descubrió un gen de progeria. Esto ha dado la esperanza de que algún día se pueda encontrar una cura.

Fuente: progeriaresearch.org

Causas

La progeria es una afección infrecuente. Se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. En la mayoría de los casos, no se transmite de padres a hijos. En algunas pocas ocasiones, se observa en más de 1 niño en una familia.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

  • Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
  • Cara estrecha, encogida y arrugada
  • Calvicie
  • Pérdida de las pestañas y las cejas
  • Estatura baja
  • Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
  • La fontanela abierta
  • Mandíbula pequeña (micrognacia)
  • Piel seca, descamativa y delgada
  • Rango de movimiento limitado
  • Retardo o ausencia en la formación de los dientes

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:

  • Resistencia a la insulina.
  • Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se torna áspero y endurecido).
  • Niveles de colesterol y triglicéridos generalmente normales.
  • Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.
  • Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.

Foto por: https://sites.google.com/site/chuaprogeria/

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para la progeria. El ácido acetilsalicílico (aspirin) y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.

La terapia ocupacional y física puede ayudar al niño a seguir moviéndose si sus articulaciones están rígidas.

La salud del corazón es fundamental para las personas con progeria, por lo que el médico puede recetar estatinas, nitroglicerina para la angina y la terapia de rutina para la insuficiencia cardíaca congestiva.

Comer saludablemente y hacer ejercicio regularmente es importante.

Algunos pacientes pueden tener cirugía cardíaca para retrasar la progresión de la enfermedad cardíaca.

Los consejos de autocuidado pueden incluir comer diferentes alimentos cuando el perfil de lípidos o grasas comienza a cambiar y comer comidas pequeñas regularmente para maximizar la ingesta de calorías.

La protección solar es importante para proteger la piel, y el relleno en los zapatos puede ayudar a minimizar la incomodidad causada por la falta de relleno de grasa en el cuerpo.

Grupos de apoyo

Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org

Expectativas 

La progeria causa la muerte prematura. Las personas con esta afección con frecuencia sólo viven hasta los años de la adolescencia (un período de vida promedio de 13 años). Sin embargo, algunas personas pueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte muy a menudo está relacionada con el corazón o un ataque cerebral (accidente cerebrovascular).

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Ataque cardíaco (infarto del miocardio)
  • Accidente cerebrovascular

Dato curioso

A veces se llama «enfermedad de Benjamin Button», después del personaje de ficción de Scott Fitzgerald. Sin embargo, en la historia, «El curioso caso de Benjamin Button», el personaje de Fitzgerald envejece hacia atrás. Las personas con progeria envejecen hacia adelante pero rápidamente.

¿Cuándo contactar a un profesional médico?

Solicite una cita con el médico si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.

Nombres alternativos: Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford; SPHG

Fuente:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001657.htm

https://www.medicalnewstoday.com/articles/146746.php