Se descubrió una mutación genética que ralentiza el metabolismo del azúcar en el intestino

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Se descubrió una mutación genética que ralentiza el metabolismo del azúcar en el intestino. Las personas que tienen la mutación poseen una clara ventaja sobre aquellos que no la tienen. Aquellos con la mutación tienen un menor riesgo de diabetes, obesidad, insuficiencia cardíaca e incluso la muerte. Los investigadores dicen que su descubrimiento podría proporcionar la base para terapias con medicamentos que podrían imitar el funcionamiento de esta mutación genética, ofreciendo un beneficio potencial para los millones de personas que padecen diabetes, enfermedades del corazón y obesidad.  

El estudio, que cuenta con el respaldo del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI), que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud, aparece en la revista del Colegio Americano de Cardiología  

«Estamos entusiasmados con este estudio porque ayuda a aclarar el vínculo entre lo que comemos, lo que absorbemos y nuestro riesgo de enfermedad. Saber esto abre la puerta a terapias mejoradas para la enfermedad cardiometabólica «, dijo Scott D. Solomon, MD, profesor de medicina en la Escuela de Medicina de Harvard y médico senior en el Brigham and Women’s Hospital en Boston, quien dirigió la investigación. Explicó que el estudio es el primero en evaluar completamente el vínculo entre las mutaciones en el gen responsable principalmente de la absorción de glucosa en el intestino – SGLT-1, o cotransportador de glucosa de sodio 1 – y enfermedad cardiometabólica.

Las personas que tienen la mutación genética natural parecen tener una ventaja en lo que respecta a la dieta, anotó Solomon. Aquellos que consumen una dieta alta en carbohidratos y tienen esta mutación absorberán menos glucosa que aquellos sin la mutación. Una dieta alta en carbohidratos incluye alimentos como la pasta, el pan, las galletas y las bebidas endulzadas con azúcar.

En el estudio, los investigadores analizaron la relación entre las mutaciones de SGLT-1 y la enfermedad cardiometabólica utilizando datos genéticos obtenidos de 8,478 participantes en el estudio ARIC (Riesgo de aterosclerosis en comunidades) . El estudio fue un ensayo observacional de 25 años sobre aterosclerosis y factores de riesgo cardiovascular en personas que viven en cuatro comunidades de EE. UU.

Los investigadores encontraron que aproximadamente el 6 por ciento de los sujetos portaban una mutación en SGLT-1 que causa un deterioro limitado de la absorción de glucosa. Las personas con esta mutación tenían una menor incidencia de diabetes tipo 2, eran menos obesas, tenían una menor incidencia de insuficiencia cardíaca y tenían una menor tasa de mortalidad en comparación con las personas sin la mutación, incluso después de ajustar la ingesta dietética (incluidas las calorías totales, sodio y azúcares). 

Sobre la base de estos hallazgos, los científicos sugieren que el bloqueo selectivo del receptor SGLT-1 podría proporcionar una manera de disminuir la absorción de glucosa para prevenir o tratar la enfermedad cardiometabólica y sus consecuencias. Advierten que el desarrollo de tales medicamentos dirigidos podría llevar años y que aún se necesitan ensayos clínicos para determinar si los medicamentos reducen la incidencia de diabetes e insuficiencia cardíaca y mejoran la vida útil.

Fuente : NIH