Síndrome de Aase

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Síndrome de Aase es un trastorno poco común que involucra anemia y ciertas articulaciones y deformidades esqueléticas.

Causas

Muchos de los casos de síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, se ha demostrado que ser heredado algunos casos (45%). Estos son debido a un cambio en 1 de 9 genes importantes para la fabricación de proteína correctamente (los genes hacen proteínas ribosomales)

Esta condición es similar a la anemia de Diamond-Blackfan, y las 2 condiciones no debe ser separado. Una pieza que falta en el cromosoma 19 se encuentra en algunas personas con anemia de Diamond-Blackfan.

La anemia en el síndrome de Aase es causada por un pobre desarrollo de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

Los síntomas

Los síntomas pueden incluir:

  • nudillos pequeños o ausentes
  • paladar hendido
  • pliegues de la piel disminuyó a articulaciones de los dedos
  • orejas deformes
  • Los párpados caídos
  • Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento ( contractura deformidad )
  • Hombros estrechos
  • Piel pálida
  • pulgares trifalángicos

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden realizar son:

  • Biopsia de médula ósea
  • Recuento sanguíneo completo (CBC)
  • Ecocardiograma
  • Rayos X

Tratamiento

El tratamiento puede incluir transfusiones de sangre en el primer año de vida para tratar la anemia.

Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con el síndrome de Aase. Sin embargo, sólo se debe utilizar después de revisar los beneficios y riesgos con un proveedor que tenga experiencia en el tratamiento de las anemias.

Un trasplante de médula ósea puede ser necesaria si falla otro tratamiento.

Expectativas (pronóstico)

La anemia tiende a mejorar con la edad.

posibles complicaciones

Las complicaciones relacionadas con la anemia incluyen:

  • Fatiga
  • Disminución de oxígeno en la sangre
  • Debilidad

Los problemas cardíacos pueden conducir a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.

Los casos graves de este síndrome han sido asociados con la muerte fetal o muerte temprana.

Prevención

La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.

Nombres alternativos

síndrome de Aase-Smith; Hipoplásico la anemia – pulgares trifalángicos, tipo Aase-Smith

referencias

Clinton C, Gazda HT. Anemia de Diamond-Blackfan. Gene opiniones. Seattle, WA: Universidad de Washington; 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769 . Accessed August 1 de 2015.

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