Síndrome de Alstrom

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El Síndrome de Alstrom es una enfermedad muy poco común. Se transmite de padres a hijos: es hereditaria.

Puede llevar a que se presente ceguera, sordera, diabetes y obesidad.

El síndrome de Alstrom es un raro trastorno genético hereditario descrito por primera vez por C.H. Alström en Suecia en 1959. El síndrome de Alstrom puede afectar a personas de todas las nacionalidades, grupos étnicos y razas.

Causas                                         

El síndrome de Alstrom es un trastorno hereditario de manera autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres tienen que transmitir una copia del gen defectuoso (ALMS1) para que la persona desarrolle la enfermedad.

Se desconoce la forma en que el gen defectuoso causa el trastorno, es muy poco frecuente.

Síntomas

Los síntomas comunes de esta afección son:

  1. Ceguera o deterioro visual severo: Los primeros síntomas del síndrome de Alstrom que se notan generalmente en los bebés son la sensibilidad extrema a la luz y el movimiento rápido de los ojos, llamado «fotofobia» y «nistagmo».
  2. Sordera: Las personas que tienen el Síndrome de Alstrom pueden comenzar a perder la audición en la infancia o en la adultez. La pérdida de audición se denomina «sensorineural», lo que significa que hay una pérdida de la función nerviosa y que la información auditiva no llega al cerebro para su procesamiento.
  3. Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía): En algunos casos, el músculo cardíaco de las personas que tienen el Síndrome de Alstrom se puede agrandar, una condición llamada «miocardiopatía dilatada». Esta afección aparece a veces en la infancia y, a veces, en la adolescencia o la edad adulta. Conduce al corazón que tiene dificultad para bombear sangre de manera eficiente a todas las partes del cuerpo.
  4. Obesidad: Las personas que tienen el síndrome de Alstrom a menudo tienen más sobrepeso cuando son niños que los miembros de su familia.
  5. Insuficiencia renal progresiva y/o problemas al hígado: El hígado y los riñones de las personas que tienen Síndrome de Alstrom generalmente se ven afectados. Los problemas en las funciones de estos órganos generalmente aparecen cuando los niños están en la adolescencia, pero su médico debe controlar esto con al menos análisis de sangre anuales.
  6. Síntomas de diabetes tipo 2: La diabetes mellitus tipo 2 puede desarrollarse en la infancia o en la adolescencia porque el cuerpo no procesa la insulina y la glucosa de la manera que debería. Los niños que tienen el Síndrome de Alstrom son «resistentes a la insulina».
  7. Retardo en el crecimiento: También se puede presentar una diferencia entre el crecimiento del niño/a con esta enfermedad en comparación con sus pares.
  8. Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria): Las manchas se pueden atribuir también otras enfermedades inmunológicas, por esto se les debe hacer un seguimiento.

Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:

Existen otras condiciones que pueden ser consecuencia del Síndrome de Alstrom, como la curvatura de la columna vertebral (escoliosis), trastornos digestivos, problemas respiratorios, presión arterial alta y problemas de tiroides. Es importante obtener atención médica regular para asegurarse de que todos los síntomas del Síndrome de Alstrom se manejen de la mejor manera posible.

Pruebas y exámenes a realizar:

Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión.

Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:

  • Niveles de glucemia (para diagnosticar hiperglucemia)
  • Audición
  • Función cardíaca
  • Función tiroidea
  • Niveles de triglicéridos

Tratamiento

No existe ningún tratamiento específico para este síndrome. El tratamiento para síntomas puede abarcar:

  • Medicamentos para la diabetes
  • Audífonos
  • Medicamentos para el corazón
  • Reemplazo con hormona tiroidea

Expectativas (pronóstico)

Es probable que se presente lo siguiente: Sordera, Ceguera permanentes, Diabetes tipo 2,mientras que La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.

Posibles complicaciones

Las complicaciones que se pueden presentar son:

-Por la diabetes

-Arteriopatía coronaria (por la diabetes y el colesterol alto)

-Fatiga y dificultad para respirar (si no se trata la función cardíaca deficiente)

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen síntomas de diabetes. Los síntomas comunes de diabetes incrementan la sed y la micción. Igualmente, busque atención médica oportuna si cree que su hijo no puede ver ni escuchar normalmente.

Fuente:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001665.htm

Alström Syndrome International — www.alstrom.org